同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 作为家长,若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时,希望为孩子在嘉兴寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效,需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测,以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解,为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么?
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事:一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在突变,就像检查修复工具是否完好;二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征(LOH、TAI、LST),综合计算出一个HRD评分,反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面,可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现肿瘤的“弱点”,预测特定药物是否可能对其有效,为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是,它提供的是基于当前样本的分析和建议,不能保证治疗效果,也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议,您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块,或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测,则无需空腹,只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行,可能会有短暂不适。在嘉兴,您可以将符合要求的样本送至指定合作机构,或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后,通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确度,能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行,流程规范,样本信息全程可追溯,确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是,任何检测都存在技术本身的局限性,例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定,或者与临床判断有出入,建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销,请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求(石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血)。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞,以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹,但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息,特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后,建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗参考。
用户评价 (10条,均分4.6)
为了靶向用药参考做的检测。流程上唯一感觉能再快一点就好了,从寄出样本到拿到报告大概等了16天,等待期有点焦虑。不过客服回复及时,安抚了情绪。报告内容很详尽,基因列表和评分都给出了,医生一看就明白了。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。我们对检测周期较长给您带来的焦虑深表理解。目前我们正通过优化实验流程来努力缩短时间。感谢您的耐心与支持!
我本人是乳腺癌术后,需要决定后续治疗方案。选择你们主要是看中了“HRR基因+HRD score”这个组合检测,感觉更全面。报告内容很详细,不仅有基因突变列表,还有对HRD分数的临床意义解读,逻辑清晰,医生看后也觉得很有参考价值。
机构回复
感谢您的详细反馈!“HRR基因+HRD评分”的组合正是为了从基因突变和基因组稳定性两个维度提供更精准的评估。能得到您和临床医生的认可,是我们最大的动力。
作为患者家属,我在陪同咨询时问,如果我想看看你们实验室的资质和数据安全认证,可以吗?他们很快就在线上发来了相关的实验室认证证书和数据安全管理的体系文件截图,没有推脱,这种开放态度让我信任感大增。
机构回复
感谢您的监督。我们秉持开放透明的原则,相关的资质认证和安全管理体系文件理应接受用户的合理查验。这既是我们的合规要求,也是建立信任的基础。
因为有家族史,主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细,连停车指引和楼层导览图都有。到了之后,前台护士核对信息非常严谨,还用了扫码机,感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好,细节满满,专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节,都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作,是我们专业服务的重要组成部分。
从取样到拿到报告,整体服务是满意的,尤其是隐私方面无话可说。就是在线申请数据删除的流程稍微复杂了一点,需要提交书面申请并邮寄,如果能全部线上化、甚至人脸识别验证后一键操作,对我们患者来说就更方便了。
机构回复
非常感谢您提出的优化建议。出于最高级别的安全考虑,当前数据删除采用了谨慎的流程。我们正在研发更便捷且同样安全的线上验证与操作流程,敬请期待我们的系统更新。
我是体检异常发现肺结节,后来确诊了。做这个检测主要想指导术后辅助治疗。报告速度没得说,电子版先发,纸质版包装精美后到。关键是报告准确性,后来我用组织白片在另一家大医院复测了几个关键基因,结果完全一致,这下彻底放心了。
机构回复
感谢您分享如此重要的验证经历!检测结果的稳定与可重复是精准医疗的基础。得到您的双重验证认可,是对我们实验室质量体系的最大褒奖。
妈妈卵巢癌晚期,医生建议做这个检测判断是否适合用PARP抑制剂。虽然价格不便宜(一万多),但觉得是必要的投资。报告出来很快,显示HRD阳性,医生立刻安排了靶向药。现在妈妈病情稳定多了,感觉这钱花得太值了,给了我们明确的治疗方向。
机构回复
感谢您的认可!HRD检测结果能为PARP抑制剂用药提供关键依据,帮助患者从精准治疗中获益。我们很高兴检测结果能及时辅助临床决策,祝阿姨治疗顺利!
家里有两位亲人患癌,我自己做筛查图个安心。价格确实不菲,但想想这是用组织做的,比血液更准。报告厚厚一本,分析得很透彻,连相关的临床试验信息都附上了。虽然目前我用不上治疗建议,但作为健康投资,我觉得性价比可以。
机构回复
感谢您的信任!基于组织的检测能更真实反映肿瘤特征。我们提供全面的报告和前沿信息,正是为了满足像您这样有健康管理意识的用户需求。祝您健康!
报告里的“临床可及药物”列表特别实用!不仅列出了已上市的,还包含了在研的药物和临床试验信息,给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果,而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测,更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息,正是为了赋能患者和家庭,共同寻找更多可能。
检测本身感觉是专业的,但预约的上午采样护士迟到将近一小时,虽然事先有短信说会晚到,但具体时间没说准,让人有点干等。采样过程倒是很专业熟练。希望时间管理能更精准些。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。对于第三方上门服务人员的时间管理,我们已向合作方提出严肃反馈,并将加强协同调度与实时沟通,力求时间预估更精确,避免让用户久等。
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